Rysy

Rysy spojené s PSMG2

proteasome assembly chaperone 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PSMG2 16 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Basal ganglia calcification	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Generalized lipodystrophy	Vždy
Muscle degeneration	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Redness of skin or mucous membrane	Vždy
Swollen lymph nodes	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute phase response	Vždy
Episodic fever	Vždy
Fluid retention	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of fat tissue	Vždy
Muscle inflammation	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Motor delay	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune hemolytic anemia	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PSMG2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test