Tunnused

Geeniga PSMG2 seotud tunnused

proteasome assembly chaperone 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PSMG2 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Basal ganglia calcification	Alati
Flexed joint that cannot be straightened	Alati
Generalized lipodystrophy	Alati
Muscle degeneration	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Alati
Redness of skin or mucous membrane	Alati
Swollen lymph nodes	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute phase response	Alati
Episodic fever	Alati
Fluid retention	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inflammation of fat tissue	Alati
Muscle inflammation	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Motor delay	Alati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune hemolytic anemia	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PSMG2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test