Merkmale

Mit PSMG2 verknüpfte Merkmale

proteasome assembly chaperone 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit PSMG2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Basal ganglia calcification	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Generalized lipodystrophy	Immer
Muscle degeneration	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Redness of skin or mucous membrane	Immer
Swollen lymph nodes	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute phase response	Immer
Episodic fever	Immer
Fluid retention	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of fat tissue	Immer
Muscle inflammation	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Motor delay	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune hemolytic anemia	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PSMG2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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