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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PSMG2
proteasome assembly chaperone 2
La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à PSMG2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Basal ganglia calcification | Toujours |
| Flexed joint that cannot be straightened | Toujours |
| Generalized lipodystrophy | Toujours |
| Muscle degeneration | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased spleen size | Toujours |
| Redness of skin or mucous membrane | Toujours |
| Swollen lymph nodes | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Acute phase response | Toujours |
| Episodic fever | Toujours |
| Fluid retention | Toujours |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Inflammation of fat tissue | Toujours |
| Muscle inflammation | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Motor delay | Toujours |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PSMG2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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