Özellikler

PSMG2 ile ilişkili özellikler

proteasome assembly chaperone 2

Human Phenotype Ontology, PSMG2 ile ilişkili 16 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Basal ganglia calcification	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Her zaman
Generalized lipodystrophy	Her zaman
Muscle degeneration	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Redness of skin or mucous membrane	Her zaman
Swollen lymph nodes	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute phase response	Her zaman
Episodic fever	Her zaman
Fluid retention	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of fat tissue	Her zaman
Muscle inflammation	Her zaman

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Motor delay	Her zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune hemolytic anemia	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PSMG2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al