Rasgos

Rasgos asociados a PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 10 rasgos a PPA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sudden cardiac death	Siempre
Slow heartbeats	Frecuente (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
Myocardial fibrosis	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	No registrado
Inflammation of heart muscle	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Metabolic acidosis	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PPA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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