Požymiai

Su PPA2 susiję požymiai

inorganic pyrophosphatase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 10 požymių su PPA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sudden cardiac death	Visada
Slow heartbeats	Dažnai (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Kartais (5–29%)
Myocardial fibrosis	Kartais (5–29%)
Cardiac failure	Neužfiksuota
Inflammation of heart muscle	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Metabolic acidosis	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PPA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test