Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

Human Phenotype Ontology knytter 10 kjennetegn til PPA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sudden cardiac death	Alltid
Slow heartbeats	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Myocardial fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Ikke registrert
Inflammation of heart muscle	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Metabolic acidosis	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PPA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test