Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PPA2
inorganic pyrophosphatase 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 10 kenmerken aan PPA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sudden cardiac death | Altijd |
| Slow heartbeats | Vaak (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Soms (5–29%) |
| Myocardial fibrosis | Soms (5–29%) |
| Cardiac failure | Niet vastgelegd |
| Inflammation of heart muscle | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chest pain | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Metabolic acidosis | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PPA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken