Egenskaber

Egenskaber knyttet til PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til PPA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sudden cardiac death	Altid
Slow heartbeats	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Myocardial fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Ikke registreret
Inflammation of heart muscle	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Metabolic acidosis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PPA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test