Rysy

Rysy spojené s PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PPA2 10 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Sudden cardiac death	Vždy
Slow heartbeats	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Myocardial fibrosis	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Nezaznamenáno
Inflammation of heart muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Metabolic acidosis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PPA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test