Özellikler

PPA2 ile ilişkili özellikler

inorganic pyrophosphatase 2

Human Phenotype Ontology, PPA2 ile ilişkili 10 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sudden cardiac death	Her zaman
Slow heartbeats	Sık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Myocardial fibrosis	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Kaydedilmedi
Inflammation of heart muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Metabolic acidosis	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PPA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al