Tunnused

Geeniga PPA2 seotud tunnused

inorganic pyrophosphatase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PPA2 10 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sudden cardiac death	Alati
Slow heartbeats	Sageli (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Myocardial fibrosis	Mõnikord (5–29%)
Cardiac failure	Pole registreeritud
Inflammation of heart muscle	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chest pain	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Metabolic acidosis	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PPA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test