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Rasgos

Rasgos asociados a NOS3

nitric oxide synthase 3

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a NOS3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Anterior cerebral artery stenosisSiempre
Ischemic strokeSiempre
Middle cerebral artery stenosisSiempre
Moyamoya phenomenonSiempre
Narrowing of an arterySiempre
Posterior cerebral artery stenosisSiempre
Mini strokeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed speech and language developmentSiempre
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
Oromotor apraxiaSiempre
Weakness of one side of bodySiempre

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Close sightedSiempre
HemianopiaSiempre
High eye pressureSiempre
GlaucomaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Long philtrumFrecuente (30–79 %)
Short columellaFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prominent fingertip padsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Undescended testesSiempre

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low blood sugar in newbornFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NOS3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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