Merkmale

Mit NOS3 verknüpfte Merkmale

nitric oxide synthase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit NOS3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior cerebral artery stenosis	Immer
Ischemic stroke	Immer
Middle cerebral artery stenosis	Immer
Moyamoya phenomenon	Immer
Narrowing of an artery	Immer
Posterior cerebral artery stenosis	Immer
Mini stroke	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Oromotor apraxia	Immer
Weakness of one side of body	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Immer
Hemianopia	Immer
High eye pressure	Immer
Glaucoma	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Short columella	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent fingertip pads	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar in newborn	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NOS3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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