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Tratti
Tratti collegati a NOS3
nitric oxide synthase 3
La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a NOS3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anterior cerebral artery stenosis | Sempre |
| Ischemic stroke | Sempre |
| Middle cerebral artery stenosis | Sempre |
| Moyamoya phenomenon | Sempre |
| Narrowing of an artery | Sempre |
| Posterior cerebral artery stenosis | Sempre |
| Mini stroke | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Oromotor apraxia | Sempre |
| Weakness of one side of body | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Close sighted | Sempre |
| Hemianopia | Sempre |
| High eye pressure | Sempre |
| Glaucoma | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Long philtrum | Spesso (30–79%) |
| Short columella | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prominent fingertip pads | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood sugar in newborn | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NOS3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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