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Caractéristiques
Caractéristiques liées à NOS3
nitric oxide synthase 3
La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à NOS3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Anterior cerebral artery stenosis | Toujours |
| Ischemic stroke | Toujours |
| Middle cerebral artery stenosis | Toujours |
| Moyamoya phenomenon | Toujours |
| Narrowing of an artery | Toujours |
| Posterior cerebral artery stenosis | Toujours |
| Mini stroke | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Intellectual disability | Toujours |
| Oromotor apraxia | Toujours |
| Weakness of one side of body | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Close sighted | Toujours |
| Hemianopia | Toujours |
| High eye pressure | Toujours |
| Glaucoma | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Long philtrum | Souvent (30–79 %) |
| Short columella | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Souvent (30–79 %) |
| Short stature | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Prominent fingertip pads | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Undescended testes | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low blood sugar in newborn | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NOS3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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