Traits

Traits linked to KEAP1

kelch like ECH associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 14 traits to KEAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cancer starting in small tubes in kidneys	Frecuente (30–79 %)
Ovarian cancer	Frecuente (30–79 %)
Sertoli cell neoplasm	Frecuente (30–79 %)
Testicular seminoma	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Multinodular goiter	Siempre
Thyroid carcinoma	Raro (1–4 %)
Overactive thyroid	No registrado

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Basal cell carcinoma	Frecuente (30–79 %)
Pilomatrixoma	Raro (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Frecuencia con la que aparece
Medulloepithelioma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Colorectal polyposis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Alveolar rhabdomyosarcoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cerebellar medulloblastoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Pleuropulmonary blastoma	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KEAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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