Traits

Traits linked to KEAP1

kelch like ECH associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 14 traits to KEAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Cancer starting in small tubes in kidneys	Frequente (30–79%)
Ovarian cancer	Frequente (30–79%)
Sertoli cell neoplasm	Frequente (30–79%)
Testicular seminoma	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Multinodular goiter	Sempre
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)
Overactive thyroid	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Basal cell carcinoma	Frequente (30–79%)
Pilomatrixoma	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Medulloepithelioma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Colorectal polyposis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Alveolar rhabdomyosarcoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Cerebellar medulloblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Pleuropulmonary blastoma	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KEAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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