Tunnused

Geeniga KEAP1 seotud tunnused

kelch like ECH associated protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KEAP1 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cancer starting in small tubes in kidneys	Sageli (30–79%)
Ovarian cancer	Sageli (30–79%)
Sertoli cell neoplasm	Sageli (30–79%)
Testicular seminoma	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Multinodular goiter	Alati
Thyroid carcinoma	Harva (1–4%)
Overactive thyroid	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Basal cell carcinoma	Sageli (30–79%)
Pilomatrixoma	Harva (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Medulloepithelioma	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Colorectal polyposis	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Alveolar rhabdomyosarcoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebellar medulloblastoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pleuropulmonary blastoma	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KEAP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test