Merkmale

Mit KEAP1 verknüpfte Merkmale

kelch like ECH associated protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit KEAP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer starting in small tubes in kidneys	Häufig (30–79 %)
Ovarian cancer	Häufig (30–79 %)
Sertoli cell neoplasm	Häufig (30–79 %)
Testicular seminoma	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multinodular goiter	Immer
Thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)
Overactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Basal cell carcinoma	Häufig (30–79 %)
Pilomatrixoma	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Medulloepithelioma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Colorectal polyposis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alveolar rhabdomyosarcoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar medulloblastoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pleuropulmonary blastoma	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KEAP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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