Egenskaber

Egenskaber knyttet til KEAP1

kelch like ECH associated protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til KEAP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ofte (30–79 %)
Ovarian cancer	Ofte (30–79 %)
Sertoli cell neoplasm	Ofte (30–79 %)
Testicular seminoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multinodular goiter	Altid
Thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)
Overactive thyroid	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Basal cell carcinoma	Ofte (30–79 %)
Pilomatrixoma	Sjældent (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Medulloepithelioma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Colorectal polyposis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Alveolar rhabdomyosarcoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar medulloblastoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pleuropulmonary blastoma	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KEAP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test