Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KEAP1

kelch like ECH associated protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til KEAP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ofte (30–79 %)
Ovarian cancer	Ofte (30–79 %)
Sertoli cell neoplasm	Ofte (30–79 %)
Testicular seminoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multinodular goiter	Alltid
Thyroid carcinoma	Sjelden (1–4%)
Overactive thyroid	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Basal cell carcinoma	Ofte (30–79 %)
Pilomatrixoma	Sjelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Medulloepithelioma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Colorectal polyposis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Alveolar rhabdomyosarcoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebellar medulloblastoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pleuropulmonary blastoma	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KEAP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test