Traits

Traits linked to KEAP1

kelch like ECH associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 14 traits to KEAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Cancer starting in small tubes in kidneys	Souvent (30–79 %)
Ovarian cancer	Souvent (30–79 %)
Sertoli cell neoplasm	Souvent (30–79 %)
Testicular seminoma	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Multinodular goiter	Toujours
Thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)
Overactive thyroid	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Basal cell carcinoma	Souvent (30–79 %)
Pilomatrixoma	Rarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Fréquence d'observation
Medulloepithelioma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Colorectal polyposis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Alveolar rhabdomyosarcoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Cerebellar medulloblastoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Pleuropulmonary blastoma	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KEAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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