Varianti
Varianti GDF2
La variante GDF2 con una pagina qui. La sua pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Esone 1 | 47.322.744 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |