Rasgos

Rasgos asociados a CFAP54

cilia and flagella associated protein 54

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a CFAP54, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal sperm axoneme morphology	Siempre
Absent sperm flagella	Siempre
Irregularly shaped sperm tail	Siempre
Low sperm count	Siempre
Male infertility	Siempre
Reduced progressive sperm motility	Siempre
Reduced sperm motility	Siempre
Short sperm flagella	Siempre
Coiled sperm flagella	Frecuente (30–79 %)
Low semen volume	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Siempre
Pneumonia	Siempre
Recurrent bronchitis	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Partial or complete collapse of part or entire lung	Siempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Siempre
Wet cough	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CFAP54 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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