Ominaisuudet

Geeniin CFAP54 yhdistetyt ominaisuudet

cilia and flagella associated protein 54

Human Phenotype Ontology yhdistää CFAP54-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal sperm axoneme morphology	Aina
Absent sperm flagella	Aina
Irregularly shaped sperm tail	Aina
Low sperm count	Aina
Male infertility	Aina
Reduced progressive sperm motility	Aina
Reduced sperm motility	Aina
Short sperm flagella	Aina
Coiled sperm flagella	Usein (30–79%)
Low semen volume	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Aina
Pneumonia	Aina
Recurrent bronchitis	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Partial or complete collapse of part or entire lung	Aina
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Aina
Wet cough	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CFAP54-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test