Egenskaber

Egenskaber knyttet til CFAP54

cilia and flagella associated protein 54

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til CFAP54, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal sperm axoneme morphology	Altid
Absent sperm flagella	Altid
Irregularly shaped sperm tail	Altid
Low sperm count	Altid
Male infertility	Altid
Reduced progressive sperm motility	Altid
Reduced sperm motility	Altid
Short sperm flagella	Altid
Coiled sperm flagella	Ofte (30–79 %)
Low semen volume	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Altid
Pneumonia	Altid
Recurrent bronchitis	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partial or complete collapse of part or entire lung	Altid
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Altid
Wet cough	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CFAP54 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test