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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CFAP54
cilia and flagella associated protein 54
La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à CFAP54, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal sperm axoneme morphology | Toujours |
| Absent sperm flagella | Toujours |
| Irregularly shaped sperm tail | Toujours |
| Low sperm count | Toujours |
| Male infertility | Toujours |
| Reduced progressive sperm motility | Toujours |
| Reduced sperm motility | Toujours |
| Short sperm flagella | Toujours |
| Coiled sperm flagella | Souvent (30–79 %) |
| Low semen volume | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Asthma | Toujours |
| Pneumonia | Toujours |
| Recurrent bronchitis | Toujours |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Toujours |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Toujours |
| Wet cough | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CFAP54 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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