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Tratti
Tratti collegati a CFAP54
cilia and flagella associated protein 54
La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a CFAP54, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal sperm axoneme morphology | Sempre |
| Absent sperm flagella | Sempre |
| Irregularly shaped sperm tail | Sempre |
| Low sperm count | Sempre |
| Male infertility | Sempre |
| Reduced progressive sperm motility | Sempre |
| Reduced sperm motility | Sempre |
| Short sperm flagella | Sempre |
| Coiled sperm flagella | Spesso (30–79%) |
| Low semen volume | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asthma | Sempre |
| Pneumonia | Sempre |
| Recurrent bronchitis | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Sempre |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Sempre |
| Wet cough | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CFAP54 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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