Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CFAP54 susiję požymiai
cilia and flagella associated protein 54
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su CFAP54, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal sperm axoneme morphology | Visada |
| Absent sperm flagella | Visada |
| Irregularly shaped sperm tail | Visada |
| Low sperm count | Visada |
| Male infertility | Visada |
| Reduced progressive sperm motility | Visada |
| Reduced sperm motility | Visada |
| Short sperm flagella | Visada |
| Coiled sperm flagella | Dažnai (30–79%) |
| Low semen volume | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Asthma | Visada |
| Pneumonia | Visada |
| Recurrent bronchitis | Visada |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Visada |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Visada |
| Wet cough | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CFAP54 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites