Merkmale

Mit CFAP54 verknüpfte Merkmale

cilia and flagella associated protein 54

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit CFAP54, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal sperm axoneme morphology	Immer
Absent sperm flagella	Immer
Irregularly shaped sperm tail	Immer
Low sperm count	Immer
Male infertility	Immer
Reduced progressive sperm motility	Immer
Reduced sperm motility	Immer
Short sperm flagella	Immer
Coiled sperm flagella	Häufig (30–79 %)
Low semen volume	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Immer
Pneumonia	Immer
Recurrent bronchitis	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Partial or complete collapse of part or entire lung	Immer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Immer
Wet cough	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CFAP54 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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