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Gen

CFAP52

cilia and flagella associated protein 52

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 9.576.642–9.643.447 (GRCh38)
Exones
14 exones en 66,8 kb
Proteína
620 aminoácidos
También conocido como
WDRPUH, FLJ37528
Símbolos anteriores
WDR16
Transcrito MANE Select
ENST00000352665.10NM_145054.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CFAP52. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CFAP52

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica CFAP52. CFAP52 y 8 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 9.110.045 hasta 10.110.044.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbNTN1: 9.003.080–9.244.000, hebra directaNTN1STX8: 9.250.149–9.576.591, hebra inversaSTX8CFAP52: 9.576.642–9.643.447, hebra directaCFAP52USP43: 9.644.663–9.729.774, hebra directaUSP43DHRS7C: 9.771.434–9.791.593, hebra inversaDHRS7CGSG1L2: 9.800.608–9.822.079, hebra inversaGSG1L2GLP2R: 9.822.206–9.894.163, hebra directaGLP2RRCVRN: 9.896.320–9.905.580, hebra inversaRCVRNGAS7: 9.910.606–10.198.912, hebra inversaGAS7Diagrama de CFAP52: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9.576.642–9.576.765, 124 basesExón 2: 9.585.773–9.585.972, 200 basesExón 3: 9.586.698–9.586.834, 137 basesExón 4: 9.594.193–9.594.321, 129 basesExón 5: 9.598.234–9.598.333, 100 basesExón 6: 9.600.067–9.600.183, 117 basesExón 7: 9.608.119–9.608.219, 101 basesExón 8: 9.612.309–9.612.479, 171 basesExón 9: 9.628.672–9.628.820, 149 basesExón 10: 9.632.888–9.633.033, 146 basesExón 11: 9.635.405–9.635.556, 152 basesExón 12: 9.638.609–9.638.711, 103 basesExón 13: 9.641.724–9.641.835, 112 basesExón 14: 9.643.023–9.643.447, 425 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 66,8 kb del gen; 1863 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CFAP52

4

posiciones en CFAP52 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 66,8 kb de CFAP52, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Rasgos asociados a CFAP52

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CFAP52 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP52: cilia and flagella associated protein 52. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap52

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP52: cilia and flagella associated protein 52 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap52

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