Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFAP52

cilia and flagella associated protein 52

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 9 576 642–9 643 447 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 66,8 kb
Protein
620 aminosyrer
Også kjent som
WDRPUH, FLJ37528
Tidligere symboler
WDR16
MANE Select-transkripsjon
ENST00000352665.10NM_145054.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CFAP52 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CFAP52 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CFAP52 står. CFAP52 og 8 gener i nærheten på kromosom 17, fra 9 110 045 til 10 110 044.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbNTN1: 9 003 080–9 244 000, fremover-strengNTN1STX8: 9 250 149–9 576 591, bakover-strengSTX8CFAP52: 9 576 642–9 643 447, fremover-strengCFAP52USP43: 9 644 663–9 729 774, fremover-strengUSP43DHRS7C: 9 771 434–9 791 593, bakover-strengDHRS7CGSG1L2: 9 800 608–9 822 079, bakover-strengGSG1L2GLP2R: 9 822 206–9 894 163, fremover-strengGLP2RRCVRN: 9 896 320–9 905 580, bakover-strengRCVRNGAS7: 9 910 606–10 198 912, bakover-strengGAS7Diagram av CFAP52: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 576 642–9 576 765, 124 baserEkson 2: 9 585 773–9 585 972, 200 baserEkson 3: 9 586 698–9 586 834, 137 baserEkson 4: 9 594 193–9 594 321, 129 baserEkson 5: 9 598 234–9 598 333, 100 baserEkson 6: 9 600 067–9 600 183, 117 baserEkson 7: 9 608 119–9 608 219, 101 baserEkson 8: 9 612 309–9 612 479, 171 baserEkson 9: 9 628 672–9 628 820, 149 baserEkson 10: 9 632 888–9 633 033, 146 baserEkson 11: 9 635 405–9 635 556, 152 baserEkson 12: 9 638 609–9 638 711, 103 baserEkson 13: 9 641 724–9 641 835, 112 baserEkson 14: 9 643 023–9 643 447, 425 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 66,8 kb, og 1 863 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFAP52

4

posisjoner i CFAP52 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 66,8 kb av CFAP52, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFAP52-genet: cilia and flagella associated protein 52. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfap52

Vancouver

Dante Labs. CFAP52-genet: cilia and flagella associated protein 52 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfap52

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test