Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFAP52

cilia and flagella associated protein 52

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 9 576 642–9 643 447 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 66,8 kb
Protein
620 aminosyror
Även känd som
WDRPUH, FLJ37528
Tidigare symboler
WDR16
MANE Select-transkript
ENST00000352665.10NM_145054.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CFAP52 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CFAP52 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där CFAP52 finns. CFAP52 och 8 gener i närheten på kromosom 17, från 9 110 045 till 10 110 044.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbNTN1: 9 003 080–9 244 000, framåt-strängNTN1STX8: 9 250 149–9 576 591, bakåt-strängSTX8CFAP52: 9 576 642–9 643 447, framåt-strängCFAP52USP43: 9 644 663–9 729 774, framåt-strängUSP43DHRS7C: 9 771 434–9 791 593, bakåt-strängDHRS7CGSG1L2: 9 800 608–9 822 079, bakåt-strängGSG1L2GLP2R: 9 822 206–9 894 163, framåt-strängGLP2RRCVRN: 9 896 320–9 905 580, bakåt-strängRCVRNGAS7: 9 910 606–10 198 912, bakåt-strängGAS7Diagram över CFAP52: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 576 642–9 576 765, 124 baserExon 2: 9 585 773–9 585 972, 200 baserExon 3: 9 586 698–9 586 834, 137 baserExon 4: 9 594 193–9 594 321, 129 baserExon 5: 9 598 234–9 598 333, 100 baserExon 6: 9 600 067–9 600 183, 117 baserExon 7: 9 608 119–9 608 219, 101 baserExon 8: 9 612 309–9 612 479, 171 baserExon 9: 9 628 672–9 628 820, 149 baserExon 10: 9 632 888–9 633 033, 146 baserExon 11: 9 635 405–9 635 556, 152 baserExon 12: 9 638 609–9 638 711, 103 baserExon 13: 9 641 724–9 641 835, 112 baserExon 14: 9 643 023–9 643 447, 425 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 66,8 kb, och 1 863 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFAP52

4

positioner i CFAP52 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 66,8 kb av CFAP52, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFAP52-genen: cilia and flagella associated protein 52. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap52

Vancouver

Dante Labs. CFAP52-genen: cilia and flagella associated protein 52 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap52

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test