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Gène

CFAP52

cilia and flagella associated protein 52

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 9 576 642–9 643 447 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 66,8 kb
Protéine
620 acides aminés
Aussi appelé
WDRPUH, FLJ37528
Symboles précédents
WDR16
Transcrit MANE Select
ENST00000352665.10NM_145054.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CFAP52. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CFAP52

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CFAP52. CFAP52 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 9 110 045 à 10 110 044.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbNTN1 : 9 003 080–9 244 000, brin directNTN1STX8 : 9 250 149–9 576 591, brin inverseSTX8CFAP52 : 9 576 642–9 643 447, brin directCFAP52USP43 : 9 644 663–9 729 774, brin directUSP43DHRS7C : 9 771 434–9 791 593, brin inverseDHRS7CGSG1L2 : 9 800 608–9 822 079, brin inverseGSG1L2GLP2R : 9 822 206–9 894 163, brin directGLP2RRCVRN : 9 896 320–9 905 580, brin inverseRCVRNGAS7 : 9 910 606–10 198 912, brin inverseGAS7Schéma de CFAP52 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 576 642–9 576 765, 124 basesExon 2 : 9 585 773–9 585 972, 200 basesExon 3 : 9 586 698–9 586 834, 137 basesExon 4 : 9 594 193–9 594 321, 129 basesExon 5 : 9 598 234–9 598 333, 100 basesExon 6 : 9 600 067–9 600 183, 117 basesExon 7 : 9 608 119–9 608 219, 101 basesExon 8 : 9 612 309–9 612 479, 171 basesExon 9 : 9 628 672–9 628 820, 149 basesExon 10 : 9 632 888–9 633 033, 146 basesExon 11 : 9 635 405–9 635 556, 152 basesExon 12 : 9 638 609–9 638 711, 103 basesExon 13 : 9 641 724–9 641 835, 112 basesExon 14 : 9 643 023–9 643 447, 425 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 66,8 kb du gène ; 1 863 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFAP52

4

positions dans CFAP52 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 66,8 kb de CFAP52, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP52 : cilia and flagella associated protein 52. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap52

Vancouver

Dante Labs. Gène CFAP52 : cilia and flagella associated protein 52 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap52

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