Genas
CFAP52
cilia and flagella associated protein 52
- HGNC 16053↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000166596↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 146845↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17p13.1
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 9 576 642–9 643 447 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 66,8 kb
- Baltymas
- 620 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- WDRPUH, FLJ37528
- Ankstesni simboliai
- WDR16
- MANE Select transkriptas
- ENST00000352665.10NM_145054.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CFAP52 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CFAP52 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CFAP52
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 66,8 kb geno; 1 863 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CFAP52
4
CFAP52 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 66,8 kb CFAP52 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CFAP52
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CFAP52, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CFAP52 genas: cilia and flagella associated protein 52. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfap52
Dante Labs. CFAP52 genas: cilia and flagella associated protein 52 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfap52
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites