İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFAP52

cilia and flagella associated protein 52

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 9.576.642–9.643.447 (GRCh38)
Eksonlar
66,8 kb boyunca 14 ekson
Protein
620 amino asit
Diğer adları
WDRPUH, FLJ37528
Önceki semboller
WDR16
MANE Select transkripti
ENST00000352665.10NM_145054.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CFAP52 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CFAP52 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, CFAP52 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFAP52 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 17 üzerinde, 9.110.045 ile 10.110.044 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbNTN1: 9.003.080–9.244.000, ileri iplikNTN1STX8: 9.250.149–9.576.591, geri iplikSTX8CFAP52: 9.576.642–9.643.447, ileri iplikCFAP52USP43: 9.644.663–9.729.774, ileri iplikUSP43DHRS7C: 9.771.434–9.791.593, geri iplikDHRS7CGSG1L2: 9.800.608–9.822.079, geri iplikGSG1L2GLP2R: 9.822.206–9.894.163, ileri iplikGLP2RRCVRN: 9.896.320–9.905.580, geri iplikRCVRNGAS7: 9.910.606–10.198.912, geri iplikGAS7CFAP52 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 9.576.642–9.576.765, 124 bazEkson 2: 9.585.773–9.585.972, 200 bazEkson 3: 9.586.698–9.586.834, 137 bazEkson 4: 9.594.193–9.594.321, 129 bazEkson 5: 9.598.234–9.598.333, 100 bazEkson 6: 9.600.067–9.600.183, 117 bazEkson 7: 9.608.119–9.608.219, 101 bazEkson 8: 9.612.309–9.612.479, 171 bazEkson 9: 9.628.672–9.628.820, 149 bazEkson 10: 9.632.888–9.633.033, 146 bazEkson 11: 9.635.405–9.635.556, 152 bazEkson 12: 9.638.609–9.638.711, 103 bazEkson 13: 9.641.724–9.641.835, 112 bazEkson 14: 9.643.023–9.643.447, 425 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 66,8 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.863 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFAP52 genini nasıl okur

4

CFAP52 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CFAP52 genindeki 66,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFAP52 geni: cilia and flagella associated protein 52. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap52

Vancouver

Dante Labs. CFAP52 geni: cilia and flagella associated protein 52 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap52

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al