Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CFAP52

cilia and flagella associated protein 52

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 9.576.642–9.643.447 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 66,8 kb
Protein
620 aminosyrer
Også kendt som
WDRPUH, FLJ37528
Tidligere symboler
WDR16
MANE Select-transkript
ENST00000352665.10NM_145054.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CFAP52 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CFAP52 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved CFAP52. CFAP52 og 8 gener i nærheden på kromosom 17, fra 9.110.045 til 10.110.044.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbNTN1: 9.003.080–9.244.000, fremadrettet-strengNTN1STX8: 9.250.149–9.576.591, omvendt-strengSTX8CFAP52: 9.576.642–9.643.447, fremadrettet-strengCFAP52USP43: 9.644.663–9.729.774, fremadrettet-strengUSP43DHRS7C: 9.771.434–9.791.593, omvendt-strengDHRS7CGSG1L2: 9.800.608–9.822.079, omvendt-strengGSG1L2GLP2R: 9.822.206–9.894.163, fremadrettet-strengGLP2RRCVRN: 9.896.320–9.905.580, omvendt-strengRCVRNGAS7: 9.910.606–10.198.912, omvendt-strengGAS7Diagram af CFAP52: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 9.576.642–9.576.765, 124 baserExon 2: 9.585.773–9.585.972, 200 baserExon 3: 9.586.698–9.586.834, 137 baserExon 4: 9.594.193–9.594.321, 129 baserExon 5: 9.598.234–9.598.333, 100 baserExon 6: 9.600.067–9.600.183, 117 baserExon 7: 9.608.119–9.608.219, 101 baserExon 8: 9.612.309–9.612.479, 171 baserExon 9: 9.628.672–9.628.820, 149 baserExon 10: 9.632.888–9.633.033, 146 baserExon 11: 9.635.405–9.635.556, 152 baserExon 12: 9.638.609–9.638.711, 103 baserExon 13: 9.641.724–9.641.835, 112 baserExon 14: 9.643.023–9.643.447, 425 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 66,8 kb; 1.863 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CFAP52

4

positioner i CFAP52, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 66,8 kb af CFAP52, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CFAP52-genet: cilia and flagella associated protein 52. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfap52

Vancouver

Dante Labs. CFAP52-genet: cilia and flagella associated protein 52 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfap52

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test