Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CFAP52

cilia and flagella associated protein 52

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.1
Coördinaten
Chromosoom 17: 9.576.642–9.643.447 (GRCh38)
Exons
14 exons over 66,8 kb
Eiwit
620 aminozuren
Ook bekend als
WDRPUH, FLJ37528
Eerdere symbolen
WDR16
MANE Select-transcript
ENST00000352665.10NM_145054.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CFAP52 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CFAP52

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar CFAP52 zich bevindt. CFAP52 en 8 genen in de buurt op chromosoom 17, van 9.110.045 tot 10.110.044.Chromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbNTN1: 9.003.080–9.244.000, voorwaartse-strengNTN1STX8: 9.250.149–9.576.591, omgekeerde-strengSTX8CFAP52: 9.576.642–9.643.447, voorwaartse-strengCFAP52USP43: 9.644.663–9.729.774, voorwaartse-strengUSP43DHRS7C: 9.771.434–9.791.593, omgekeerde-strengDHRS7CGSG1L2: 9.800.608–9.822.079, omgekeerde-strengGSG1L2GLP2R: 9.822.206–9.894.163, voorwaartse-strengGLP2RRCVRN: 9.896.320–9.905.580, omgekeerde-strengRCVRNGAS7: 9.910.606–10.198.912, omgekeerde-strengGAS7Diagram van CFAP52: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9.576.642–9.576.765, 124 basenExon 2: 9.585.773–9.585.972, 200 basenExon 3: 9.586.698–9.586.834, 137 basenExon 4: 9.594.193–9.594.321, 129 basenExon 5: 9.598.234–9.598.333, 100 basenExon 6: 9.600.067–9.600.183, 117 basenExon 7: 9.608.119–9.608.219, 101 basenExon 8: 9.612.309–9.612.479, 171 basenExon 9: 9.628.672–9.628.820, 149 basenExon 10: 9.632.888–9.633.033, 146 basenExon 11: 9.635.405–9.635.556, 152 basenExon 12: 9.638.609–9.638.711, 103 basenExon 13: 9.641.724–9.641.835, 112 basenExon 14: 9.643.023–9.643.447, 425 basen124681012145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 66,8 kb van het gen; 1.863 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CFAP52 leest

4

posities in CFAP52 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 66,8 kb van CFAP52, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CFAP52-gen: cilia and flagella associated protein 52. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfap52

Vancouver

Dante Labs. CFAP52-gen: cilia and flagella associated protein 52 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfap52

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen