Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPIDR

scaffold protein involved in DNA repair

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q11.21
Koordináták
8. kromoszóma: 47 260 938–47 736 306 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 475,4 kb
Fehérje
915 aminosav
Korábbi jelölések
KIAA0146
MANE Select transzkriptum
ENST00000297423.9NM_001080394.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SPIDR gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SPIDR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a SPIDR helyét zárójel jelöli. A SPIDR és környékén 4 gén a 8. kromoszómán, 46 785 569–48 211 675 között.8. kromoszóma8q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSPIDR: 47 260 938–47 736 306, előre szálSPIDRCEBPD: 47 735 634–47 738 164, fordított szálCEBPDPRKDC: 47 772 970–47 960 182, fordított szálPRKDCMCM4: 47 960 185–47 979 181, előre szálMCM4UBE2V2: 48 008 410–48 067 523, előre szálUBE2V2A SPIDR ábrája: 20 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 260 938–47 260 991, 54 bázis2. exon: 47 279 862–47 280 017, 156 bázis3. exon: 47 284 028–47 284 094, 67 bázis4. exon: 47 291 033–47 291 137, 105 bázis5. exon: 47 293 867–47 294 030, 164 bázis6. exon: 47 396 376–47 396 626, 251 bázis7. exon: 47 407 861–47 407 961, 101 bázis8. exon: 47 440 323–47 440 542, 220 bázis9. exon: 47 595 811–47 596 006, 196 bázis10. exon: 47 598 946–47 599 196, 251 bázis11. exon: 47 673 801–47 673 941, 141 bázis12. exon: 47 700 403–47 700 490, 88 bázis13. exon: 47 701 721–47 701 864, 144 bázis14. exon: 47 701 956–47 702 015, 60 bázis15. exon: 47 712 662–47 712 872, 211 bázis16. exon: 47 713 489–47 713 641, 153 bázis17. exon: 47 727 200–47 727 293, 94 bázis18. exon: 47 728 933–47 729 047, 115 bázis19. exon: 47 729 412–47 729 465, 54 bázis20. exon: 47 735 307–47 736 306, 1000 bázis151015205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 475,4 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2748 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPIDR gént

3

pozíció a(z) SPIDR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPIDR gén mind a 475,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

A(z) SPIDR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPIDR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPIDR gén: scaffold protein involved in DNA repair. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spidr

Vancouver

Dante Labs. SPIDR gén: scaffold protein involved in DNA repair [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spidr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet