Merkmale

Mit LAMA1 verknüpfte Merkmale

laminin subunit alpha 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit LAMA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar cyst	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Dilated fourth ventricle	Sehr häufig (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Elongated superior cerebellar peduncle	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Head titubation	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Selten (1–4 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nicht erfasst
Cerebellar vermis hypoplasia	Nicht erfasst
Gray matter heterotopia	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Retinal thinning	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LAMA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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