Tratti

Tratti collegati a LAMA1

laminin subunit alpha 1

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a LAMA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar cyst	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Dilated fourth ventricle	Molto spesso (80–99%)
IQ between 34 and 49	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Elongated superior cerebellar peduncle	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Head titubation	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	Raramente (1–4%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Non registrato
Cerebellar vermis hypoplasia	Non registrato
Gray matter heterotopia	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Lazy eye	Spesso (30–79%)
Oculomotor apraxia	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Retinal thinning	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LAMA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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