Egenskaber

Egenskaber knyttet til LAMA1

laminin subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til LAMA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar cyst	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Dilated fourth ventricle	Meget ofte (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Elongated superior cerebellar peduncle	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Head titubation	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Sjældent (1–4%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ikke registreret
Cerebellar vermis hypoplasia	Ikke registreret
Gray matter heterotopia	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Retinal thinning	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LAMA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test