Özellikler

LAMA1 ile ilişkili özellikler

laminin subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology, LAMA1 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Cerebellar cyst	Çok sık (%80–99)
Cerebellar dysplasia	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Dilated fourth ventricle	Çok sık (%80–99)
IQ between 34 and 49	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of brainstem	Sık (%30–79)
Elongated superior cerebellar peduncle	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Sık (%30–79)
Head titubation	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Seyrek (%1–4)
Abnormal periventricular white matter morphology	Kaydedilmedi
Cerebellar vermis hypoplasia	Kaydedilmedi
Gray matter heterotopia	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Lazy eye	Sık (%30–79)
Oculomotor apraxia	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Retinal thinning	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LAMA1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al