Cechy

Cechy powiązane z LAMA1

laminin subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology łączy z LAMA1 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar cyst	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Dilated fourth ventricle	Bardzo często (80–99%)
IQ between 34 and 49	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Często (30–79%)
Elongated superior cerebellar peduncle	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Head titubation	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Rzadko (1–4%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nie odnotowano
Cerebellar vermis hypoplasia	Nie odnotowano
Gray matter heterotopia	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Close sighted	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Lazy eye	Często (30–79%)
Oculomotor apraxia	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Retinal thinning	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LAMA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test