Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s LAMA1

laminin subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology spojuje s LAMA1 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AtaxiaVelmi často (80–99 %)
Cerebellar cystVelmi často (80–99 %)
Cerebellar dysplasiaVelmi často (80–99 %)
Cognitive impairmentVelmi často (80–99 %)
Dilated fourth ventricleVelmi často (80–99 %)
IQ between 34 and 49Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of brainstemČasto (30–79 %)
Elongated superior cerebellar peduncleČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaČasto (30–79 %)
Head titubationNěkdy (5–29 %)
Delayed speech and language developmentVzácně (1–4 %)
Abnormal periventricular white matter morphologyNezaznamenáno
Cerebellar vermis hypoplasiaNezaznamenáno
Gray matter heterotopiaNezaznamenáno
Motor delayNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Close sightedČasto (30–79 %)
Cross-eyedČasto (30–79 %)
Lazy eyeČasto (30–79 %)
Oculomotor apraxiaČasto (30–79 %)
Retinal atrophyČasto (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeNěkdy (5–29 %)
FarsightednessNěkdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNěkdy (5–29 %)
Retinal thinningNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneNěkdy (5–29 %)
Low muscle toneNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinaseNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LAMA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test