Træk

Putaminal eye sign

An imaging anomly of the putamen that is thought to be pathognomic for MEGDEL syndrome (3-MethylGlutaconic aciduria, Deafness, Encephalopathy, Leigh-like syndrome MIM #614739). In stage 1 of the disease, T2 signal changes of the pallidum are present. In stage 2, swelling of the putamen and caudate nucleus is seen. The dorsal putamen contains an eye that shows no signal alteration and (thus) seems to be spared during this stage of the disease. It later increases, reflecting progressive putaminal involvement. Sparing of the mid dorsal putamen (showing normal signal surrounded by T2 hyperintense signal) is referred to as the putaminal eye.

HPO HP:6001454

Kropssystem: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Putaminal eye sign, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

1 gen knyttet til Putaminal eye sign

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Putaminal eye sign ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
SERAC1serine active site containing 1	Altid	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal putamen morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.