Požymiai

Su SLC4A11 susiję požymiai

solute carrier family 4 member 11

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su SLC4A11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal guttata	Visada
Abnormal corneal endothelium morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Labai dažnai (80–99%)
Corneal dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Decreased clarity of vision	Labai dažnai (80–99%)
Increased corneal thickness	Labai dažnai (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Blurred vision	Dažnai (30–79%)
Difficulties with night vision	Dažnai (30–79%)
Eye movement-induced pain	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Visual loss	Dažnai (30–79%)
Irregular astigmatism	Kartais (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal stromal edema	Labai dažnai (80–99%)
Fluid retention	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC4A11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test