Cechy

Cechy powiązane z SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

Human Phenotype Ontology łączy z SLC4A11 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal guttata	Zawsze
Abnormal corneal endothelium morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Bardzo często (80–99%)
Corneal dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Decreased clarity of vision	Bardzo często (80–99%)
Increased corneal thickness	Bardzo często (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Blurred vision	Często (30–79%)
Difficulties with night vision	Często (30–79%)
Eye movement-induced pain	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Visual loss	Często (30–79%)
Irregular astigmatism	Czasami (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Corneal stromal edema	Bardzo często (80–99%)
Fluid retention	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC4A11 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test